El electrocardiograma de los familiares de pacientes con enfermedad de Duchenne

pp 177-182

Resumen

Antecedentes

La distrofia muscular progresiva tipo Duchenne (DMP-D) es una enfermedad muscular de transmision genetica ligada al cromosoma X (distrofinopatia), con compromiso de los musculos somaticos y cardiaco y manifestaciones electrocardiograficas tipicas. La enfermedad se desarrolla exclusivamente en el sexo masculino, mientras que las madres y hermanas solo pueden ser portadoras.

Objetivo
La finalidad de este estudio fue la de analizar los ECG en madres, hermanas y hermanos de pacientes con DMP-D para detectar las alteraciones tipicas que puedan orientar a la identificacion precoz de los portadores.

Material y metodo
Se estudiaron ECG de 73 familiares de 81 pacientes con DMP-D: 39 madres, 20 hermanas y 14 hermanos. En los ECG se midio duracion del PR, duracion y eje electrico del QRS, voltaje de ondas Q en D1, D2, D3, aVL, aVF, V4, V5 y V6, valor de la relacion R/S en V1, presencia de trastornos de conduccion intraventricular y ritmo. Los resultados se cotejaron con los de una poblacion control constituida por personas sanas de caracteristicas similares y se evaluaron estadisticamente.

Resultados

Los ECG de 26 madres (66,66%) presentaron valores aumentados de la relacion R/S en V1. En 7 hermanos sans (50%) se observaron valores de Q aumentados en las derivaciones V4, V5 y V6. El estudio comparativo de los ECG con el grupo control mostro diferencias estadisticamente significativas.

Conclusiones
Cerca de la mitad (45%) de los parientes de enfermos de DMP-D presentaron signos ECG compatibles con la enfermedad, raramente encontrados en el grupo control, to coal sugiere algun grado de compromiso cardiaco aislado. La busqueda de los trastornos ECG en familiares de pacientes con DMP-D podrfa ayudar a la deteccion de las portadoras sanas y de este modo prevenir la enfermedad.