Correlación genotipo-fenotipo en una cohorte de pacientes con miocardiopatía hipertrófica

pp. 295-301

Resumen

Introducción: Las mutaciones habitualmente encontradas en pacientes con miocardiopatía hipertrófica (MCH) involucran proteínas del sarcómero. Identificar la base genética permite realizar estudios en cascada y aportar información pronóstica, aunque el rendimiento del estudio genético (EG) es variable. Por su alto costo y difícil acceso, seleccionar pacientes en los que el rendimiento del EG sea mayor es recomendable.

Objetivos: Describir las características clínicas y de estudios complementarios en pacientes con MCH en un centro no especializado, y analizar qué variables clínicas y paraclínicas se asocian significativamente con un EG positivo.

Material y métodos: Estudio de cohorte retrospectivo de pacientes con diagnóstico de MCH. Se analizaron los datos clínicos, del electrocardiograma (ECG) y Holter, de estudios multiimagen y el EG. Se excluyeron fenocopias.

Resultados: Se incluyeron 72 pacientes. En 41 de ellos se realizó EG, y 13 (31,7%) fueron positivos (G+). Los pacientes con G+ eran más jóvenes (medias de 38,4 vs. 50,8 años), presentaban más frecuentemente ondas T negativas en el ECG (92,3% vs. 42,9%) y taquicardia ventricular no sostenida (TVNS) en el ECG Holter (61,5% vs. 10,5%), más hipertrofia tipo septum reverso (84,6% vs. 17,9%) y mayor espesor parietal (medianas de 21 vs. 17 mm). El 100% de los G+ presentaron fibrosis en la resonancia cardíaca, vs. 69,6% en el resto. Todas las diferencias citadas fueron estadísticamente significativas. Solo el septum reverso se asoció de manera independiente con un estudio positivo.

Conclusión: Un tercio de los pacientes con MCH evaluados genotípicamente presentan mutaciones sarcoméricas. La presencia de septum reverso parece ser la variable más fuertemente asociada a G+. Ante la escasa disponibilidad del EG en nuestro medio, conocer las variables que predicen mayor rendimiento resulta aconsejable para una selección adecuada de los pacientes.