Nuevas variantes genéticas asociadas a miocardiopatía dilatada adquirida

pp. 3-5

Resumen

Los estudios del genoma o Genome Wide Association Studies (GWAS) incorporaron un paradigma configurado según el esquema del “riesgo poligénico”. Este riesgo contempla muchos polimorfismos de nuclèotido único (SNP), frecuentes en la población general, en distintos genes que combinados pueden ejercer de manera aditiva gran efecto sobre la expresión de una condición. La combinación de los efectos de todos estos SNPs capta gran parte de la heredabilidad genética y puede utilizarse para construir modelos de predicción o scores de riesgo poligénico (SRP). La utilización de los SRP para predecir una propensión causal genéticamente determinada e independiente de los factores de riesgo tradicionales que hasta ahora no han demostrado poder de detección en estadios presintomáticos o preclínicos, está aportando importantes conocimientos a la investigación de las enfermedades cardiovasculares, en especial de las miocardiopatías.

No hay precedentes de estudios de SRP en miocardiopatía chagásica, y ello destaca la importancia de este trabajo, en la intención de la detección precisa de individuos que podrían beneficiarse de una intervención precoz, y la de tener datos locales

Cómo citar este artículo

Guerchicoff M. Nuevas variantes genéticas asociadas a miocardiopatía dilatada adquirida. Rev Argent Cardiol 2025;93:3-5. https://doi.org/10.7775/rac.v93.i1.20869