La miocardiopatía hipertrófica (MCH) ocupa un lugar singular dentro de las enfermedades cardiovasculares. Durante décadas, su definición se basó en la presencia de hipertrofia ventricular izquierda no atribuible a condiciones de carga anormales. Sin embargo, la comprensión actual de la enfermedad es mucho más amplia: la MCH constituye un grupo heterogéneo de entidades con bases genéticas, mecanismos fisiopatológicos, expresiones clínicas y trayectorias evolutivas muy diversas. Esta complejidad explica que su abordaje no pueda reducirse a la mera constatación ecocardiográfica del aumento del espesor parietal, sino que requiera una evaluación clínica integral, caracterización fenotípica precisa, estratificación del riesgo, pesquisa familiar y, cuando corresponde, integración de la genética cardiovascular. (1-8)

En este contexto, el Registro de Miocardiopatía Hipertrófica en centros no especializados, presentado por Cáceres y colaboradores en este número de la Revista Argentina de Cardiología, representa un aporte valioso para comprender cómo se diagnostica y maneja esta enfermedad en escenarios de práctica real. (9) El estudio incluyó 160 pacientes adultos provenientes de 8 provincias, con una edad media de 48 años y predominio masculino. El ecocardiograma fue realizado en el 97,5 % de los casos, la resonancia magnética cardíaca (RMC) en el 60 % y el estudio genético en el 40 %. Entre los pacientes evaluados mediante estudio genético, el rendimiento diagnóstico fue elevado, con predominio de variantes en MYH7 y MYBPC3; asimismo, la obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo se observó en el 34,3 % de la cohorte y el realce tardío fue frecuente entre quienes accedieron a la RMC. (9)

La principal fortaleza del trabajo no reside únicamente en sus números, sino en el escenario que describe. La mayoría de los pacientes con MCH no consulta inicialmente en unidades especializadas en cardiopatías familiares, sino en consultorios generales, centros ambulatorios o instituciones sin circuitos estructurados para esta patología. Por ello, conocer qué ocurre en esos ámbitos es fundamental para identificar oportunidades de mejora, orientar estrategias de capacitación y construir redes asistenciales más eficaces. En ese sentido, el registro tiene un mérito particular: desplaza la mirada desde el centro experto hacia el lugar donde muchas veces comienza la historia clínica del paciente.

Los resultados muestran una práctica cardiológica activa, con alta utilización del ecocardiograma y una incorporación relevante de RMC y genética. Este punto merece ser destacado, porque refleja que las herramientas diagnósticas contemporáneas ya forman parte del horizonte asistencial de muchos cardiólogos que trabajan fuera de centros especializados. Al mismo tiempo, el registro permite reconocer que el acceso y la indicación de estos recursos todavía no son uniformes. Esta observación no debe interpretarse como una debilidad del trabajo, sino como uno de sus mensajes más importantes: la calidad del diagnóstico en MCH depende no solo del conocimiento médico individual, sino también de la disponibilidad de estudios, de los circuitos de derivación y de la organización del sistema de salud.

Un aspecto especialmente interesante es la elevada proporción de realce tardío entre los pacientes evaluados con RMC y el alto rendimiento diagnóstico de la evaluación genética en ese subgrupo. Estos hallazgos probablemente reflejen una adecuada selección clínica de los pacientes derivados a estudios de mayor complejidad. También abren una oportunidad para futuras etapas del registro, en las que podría resultar muy enriquecedor caracterizar con mayor detalle los criterios de indicación de RMC y genética, las diferencias entre pacientes estudiados y no estudiados, y el tipo de panel genético utilizado. Esta información permitiría comprender mejor cómo se integran estas herramientas en la práctica cotidiana y ayudaría a optimizar su indicación en distintos contextos asistenciales.

Como ocurre con todo registro de vida real, el diseño observacional y retrospectivo debe valorarse precisamente por su capacidad de reflejar las condiciones habituales de atención. La inclusión de pacientes con diagnóstico confirmado o altamente probable reproduce una situación frecuente en la práctica: no todos los pacientes tienen acceso inicial a RMC, genética cardiovascular o evaluación por equipos especializados. En una enfermedad con múltiples diagnósticos diferenciales y fenocopias posibles, esta realidad refuerza la necesidad de continuar avanzando hacia criterios diagnósticos compartidos, protocolos mínimos de evaluación y circuitos de derivación progresivamente más estandarizados.

El Consenso Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Miocardiopatía Hipertrófica 2025 de la Sociedad Argentina de Cardiología ofrece un marco particularmente oportuno para interpretar los resultados de este registro. (7) El documento propone una aproximación integral que incluye la evaluación clínica, el árbol familiar, el electrocardiograma, la ecocardiografía, la RMC, la genética y la estratificación sistemática del riesgo, siempre adaptadas al contexto del paciente y a los recursos disponibles. Además, enfatiza la necesidad de considerar diagnósticos diferenciales, fenocopias, pesquisa familiar y seguimiento longitudinal. (7) En este sentido, el registro de Cáceres y colaboradores muestra que muchas de estas recomendaciones ya están presentes en la práctica, aunque de manera heterogénea, y que el desafío actual consiste en transformar el conocimiento disponible en circuitos asistenciales reproducibles.

La MCH exige una medicina de precisión, pero también una medicina organizada. No alcanza con disponer de RMC, genética o terapias avanzadas si el paciente no es identificado, caracterizado y derivado oportunamente. Del mismo modo, la ausencia de todos los recursos en un centro no debería impedir una evaluación inicial adecuada. El ecocardiograma Doppler, el interrogatorio familiar, el electrocardiograma, el Holter de 24 horas, la prueba de esfuerzo o el ecocardiograma con ejercicio, cuando están disponibles, siguen siendo herramientas de enorme valor para orientar el diagnóstico, cuantificar la obstrucción, evaluar síntomas, detectar arritmias y estimar riesgo. (5-7)

El registro también invita a reflexionar sobre el concepto mismo de “centro no especializado”. En la Argentina, como en muchos otros países, la especialización no depende solo del volumen de pacientes, sino también de la existencia de equipos multidisciplinarios, acceso a imágenes avanzadas, genética cardiovascular, cirugía de reducción septal, ablación septal, electrofisiología, insuficiencia cardíaca avanzada y asesoramiento familiar. Desde esta perspectiva, la solución no debería ser establecer una frontera rígida entre centros especializados y no especializados, sino crear redes funcionales entre ambos. El cardiólogo clínico ocupa un lugar central en esa red: sospecha la enfermedad, inicia el estudio, acompaña al paciente y decide cuándo es necesario derivar.

La evolución terapéutica reciente vuelve aún más importante esta organización asistencial. A las estrategias convencionales, como betabloqueantes, bloqueantes cálcicos, disopiramida, miectomía septal, ablación septal y cardiodesfibrilador implantable, se suma una nueva etapa marcada por los inhibidores de la miosina cardíaca. Los estudios con mavacamten demostraron reducción del gradiente obstructivo, mejoría sintomática y menor necesidad de terapia de reducción septal en pacientes seleccionados con MCH obstructiva sintomática. (10-13) Más recientemente, el aficamten amplió el campo de investigación con resultados relevantes frente al tratamiento convencional. (14) Esta evolución terapéutica refuerza la necesidad de caracterizar con precisión la obstrucción, la función sistólica, los síntomas y la evolución ecocardiográfica. La llegada de terapias más específicas no reemplaza la necesidad de una evaluación clínica rigurosa; por el contrario, la hace más necesaria.

Por todo esto, el trabajo de Cáceres y colaboradores debe ser leído como algo más que un registro descriptivo. Es una invitación a ordenar la atención de la MCH en la Argentina. Sus datos muestran avances, heterogeneidad y oportunidades concretas de mejora. El registro aporta información nacional, multicéntrica y de vida real sobre una enfermedad compleja en un ámbito poco representado en la literatura, y su mayor valor es transformar esa información en una herramienta para la acción. Las futuras etapas podrán profundizar en la caracterización de los pacientes estudiados con RMC y genética, en los criterios de indicación de estudios avanzados, en la pesquisa familiar y en los circuitos de derivación. Lejos de reducir el valor del trabajo, estas preguntas señalan su camino natural de crecimiento.

En definitiva, este registro contribuye al campo de las miocardiopatías genéticas hereditarias porque transforma una percepción clínica en información concreta: la MCH requiere conocimiento especializado, pero también organización asistencial. Su lectura, junto con el Consenso Argentino 2025, debería estimular una atención más integrada, equitativa y reproducible para los pacientes argentinos con MCH. La capacitación médica continua, la implementación de protocolos simples, la priorización de herramientas accesibles, la derivación temprana de casos complejos y la construcción de redes regionales constituyen pasos realistas para reducir inequidades y mejorar la calidad del cuidado.