ARTÍCULO BREVE

Conocer las características clínicas de los pacientes y las estrategias diagnósticas y terapéuticas que aplican los cardiólogos clínicos en centros no especializados ante los cuadros altamente compatibles con MCH.

Se trata de un estudio observacional, retrospectivo y multicén­trico de alcance nacional, en pacientes con MCH confirmada o altamente probable. Participan cardiólogos clínicos que prestan atención en consultorios ambulatorios de centros no especializados.

Se incluyeron pacientes mayores de 18 años con diagnós­tico confirmado o altamente compatible con MCH establecido por estudios de imágenes o laboratorio (ecocardiografía Doppler, resonancia cardíaca con gadolinio y/o test genético), a juicio de los cardiólogos clínicos que los tenían en seguimiento. Se excluyeron pacientes con patologías o situaciones que ge­neran secundariamente hipertrofia ventricular: hipertensión arterial (HTA), valvulopatías, miocardiopatías infiltrativas, deportistas, etc.; y pacientes con MCH en seguimiento en centros especializados. Se definió como centro especializado a centros monovalentes de cardiología, y/o consultorios es­pecíficos de miocardiopatías.

La recolección de datos se realizó a través de la plataforma REDCap de la Sociedad Argentina de Cardiología y se realizó un corte desde el 1 de junio al 30 de septiembre de 2023.

Las variables cualitativas se presentan como frecuencias y porcentajes. Para la descripción de las variables cuantitativas, se utilizó la media ± la desviación estándar (DE) o la mediana y el rango intercuartílico (RIC 25-75), según su distribución. El análisis de las variables discretas se realizó mediante el test de chi cuadrado o el de Fisher, según correspondiera, y el de las variables continuas con el test de t o el de Mann Whitney. Se consideró significativo un valor de p <0,05 a dos colas. El análisis se realizó con el software estadístico R.

El protocolo fue aprobado por el Comité en investigación del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. No se tomó con­sentimiento informado por tratarse de un estudio con datos anonimizados sin datos personales.

Se incluyeron 95 pacientes distribuidos en 8 provin­cias. La edad media fue de 50 años con predominio del sexo masculino (58 %). La prevalencia de factores de riesgo cardiovascular fue: HTA 40 %, dislipidemia 22 %, obesidad 15 % y diabetes 14 %. Se observó baja proporción de comorbilidades: enfermedad pulmonar obstructiva crónica 6 %, infarto de miocardio previo 5 %, accidente cerebro vascular previo 1 % e insufi­ciencia renal crónica 1 % (Tabla 1).

Un tercio de los pacientes consultó por primera vez con diagnóstico presuntivo o confirmado de MCH, el 37 % lo hizo por algún síntoma y el 27 % por un control de rutina. Como se observa en la Figura 1, la disnea y el ángor fueron los síntomas más frecuentes, seguido de las palpitaciones y el sincope. El 41 % de los pacientes con disnea se encontraba en clase funcional III-IV, que representa el 9,5 % del total de pacientes.

En cuanto a los estudios diagnósticos, el 96 % de los pacientes tenía electrocardiograma (90 % ritmo sinusal, 91 % signos de hipertrofia ventricular izquier­da), 96 % de los pacientes ecocardiograma, 71 % reso­nancia magnética cardíaca (RMC), 66 % ECG Holter de 24 horas. Se realizó test genético en el 33 % de los pacientes, cinecoronariografía en el 22 %, eco estrés con ejercicio en el 13 % y angiotomografía coronaria en el 7 % (Figura 2).

La localización de HVI, tanto en el ecocardiograma como en la RMC, se evidencio más frecuentemente en el septum interventricular (67 y 51 % respectivamen­te) y apical (9 y 13 % respectivamente). Se observó una diferencia significativa en la cuantificación de la fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) por ecocardiografía en comparación con la RMC, con mediana (RIC 25-75) de 61 % (55-67 %) vs. 67 % (65- 74 %) respectivamente, p<0,001. Se observó gradiente obstructivo (>30 mmHg) del tracto de salida del ventrí­culo izquierdo (TSVI) en reposo en 35 pacientes (37 %) con una media de 43±26 mmHg en reposo y 62±39 mmHg en Valsalva (p<0,001).

Tabla 1. Datos basales

ACV: ataque cerebrovascular; DBT: diabetes mellitus; DE: desviación estándar DLP: dislipidemia; EPOC: enfermedad obstructiva crónica; HTA: hipertensión arterial; IAM: infarto agudo de miocardio; IRC: insuficiencia renal crónica; TBQ: tabaquismo

El test genético fue positivo en aproximadamente la mitad de los casos realizados (52 %); al momento de recabarse los datos de este registro, en uno de cada 3 pacientes estaba pendiente el resultado. Las alteracio­nes genéticas más frecuentemente identificadas fueron TNNT2 (5 pacientes), MYH7 (5 pacientes) y MYBPC3 (4 pacientes). Se interrogó acerca de los motivos por los que no se solicitó test genético y se reportó que en 19 casos no había cobertura por parte del plan de salud, en 16 casos no se disponía del test en su medio, en 12 casos los médicos nunca lo piden, 4 casos fueron rechazados por el paciente y 12 casos por otros motivos.

Se estudió a los familiares en el 44 % de los casos, mediante ecocardiograma (41 casos), RMC (15 casos), y test genético (14 casos).

Con respecto a la medicación, la mayoría usaron betabloqueantes (91 %), bloqueantes cálcicos (41 %), inhibidores/antagonistas del sistema renina angio­tensina (IECA/ARAII 47 %), y estatinas (37 %). En la Figura 3 se describe la medicación que tenían los pacientes previamente a la consulta, y la agregada durante su seguimiento.

Si analizamos los tratamientos invasivos, de los 22 pacientes que consultaron con diagnostico confirmado de MCH o para segunda opinión, el 45 % tenían algún tra­tamiento invasivo previo: cardiodesfibrilador (CDI) 23 %, miomectomía 18 %, marcapasos 4 % y ablación con alcohol 4 %. Durante el seguimiento 22 pacientes requirieron tra­tamientos invasivos nuevos, CDI 18 %, marcapasos 3 %, resincronizador 1 % y miotomía septal 4 %.

El presente estudio representa el primer acercamiento a la atención de pacientes con MCH en centros médicos no especializados en Argentina. Si bien la gran mayoría de cardiólogos que realizan el seguimiento de estos pacientes se concentra en Buenos Aires y CABA, existe representación de otras provincias: Santa Fe, Formosa, Catamarca, Tucumán, Río Negro, Mendoza y Chubut (ver apéndice)

En el campo de la MCH se han logrado avances, tanto en diagnóstico por imágenes como en tratamien­tos, que permiten a los pacientes una expectativa de vida similar a la población general. (11) Conocer los datos del mundo real en este tipo de patologías poco frecuentes, es importante para conocer el impacto de estas nuevas estrategias. Un ejemplo destacable es el Hypertrophic Cardiomyopathy Registry (HCMR), el mayor estudio prospectivo y multicéntrico, con 2755 pacientes de 44 centros de 6 países que además de datos clínicos, incluyó características de RMC, genotipifica­ción y biomarcadores. (12-14) En nuestro medio no hay precedentes con respecto al registro de estos pacientes con foco en centros no especializados.

Dentro de los hallazgos más importantes de nuestro registro, se encontró que los pacientes se diagnostica­ron a una edad similar a la observada en el HCMR, con una proporción similar de hipertensos, aunque con una mayor proporción de diabéticos. (12)

La disnea fue el síntoma predominante y un poco más de la cuarta parte de los pacientes fueron diagnosticados luego de una consulta rutinaria, por lo que se destaca el alto nivel de sospecha que se debe tener para el diagnóstico de esta patología ya que muchos se presentan asintomáticos u oligosin­tomáticos.

Una de las contribuciones más importantes que podemos mencionar del presente registro, es el referido a los estudios solicitados. El ECG y ecocardiograma son los más frecuentes, en probable relación con su amplia disponibilidad en el territorio. El ECG Holter fue utili­zado en el 66 % de los casos, similar a lo reportado por el HMCR (60 %). Sin embargo, el eco estrés con ejercicio fue escasamente solicitado, aproximadamente en 1 de cada 10 pacientes, lo cual contrasta la sugerencia de la guía ESC 2023 de manejo de miocardiopatías, que lo propone como una indicación IB al momento de evaluar el gradiente en el TSVI. (5, 15-(17))

Si analizamos los datos ecocardiográficos, podemos observar que el porcentaje de pacientes con obstrucción del TSVI fue superior en nuestro registro en compa­ración con el HMCR (37 % vs. 18 %). Sin embargo, la media del gradiente en reposo fue menor en nuestro estudio (43 ± 26 mmHg vs. 69 ± 31 mmHg). Estas ten­dencias requieren una validación adicional mediante la inclusión de un mayor número de pacientes. Con res­pecto a la RMC, se puede resaltar que un porcentaje no menor de pacientes con diagnóstico altamente probable de MCH carece de dicho estudio (3 de cada 10). Este es otro dato que se contrapone con el HCMR en el cual 9 de cada 10 pacientes tienen el estudio realizado. (1218)

No obstante, los hallazgos en la RMC son similares, siendo la localización septal y apical las localizaciones más frecuentes y las medias de FEVI con valores se­mejantes (67 vs. 64 %). (12,13) Un aspecto interesante es la variabilidad en la cuantificación de la FEVI y la masa cardiaca por ecocardiografía y RMC, en probable relación con la resolución espacial de esta última. En lo que refiere al test genético, 2 de cada 3 pacientes no lo tienen realizado. El motivo más frecuente por el que el médico de seguimiento no lo solicita es la falta de medios o cobertura. (19)

En relación con el tratamiento farmacológico en nuestro registro el uso de betabloqueantes y bloquean­tes cálcicos fue mayor con respecto al HCMR (91 vs. 57 % y 27 vs. 18,7 % respectivamente), lo cual podría deberse a la diferencia de pacientes con obstrucción del TSVI y en clase funcional III/IV (37 % vs. 18 % y 9,5 % vs. 7,2 %). La misma tendencia se observa en el uso de IECA/ARA II y estatinas (47 % vs. 23,7 % y 37 % vs. 27 %). Cabe destacar que el 46 % de los pacientes no presentaba tratamiento farmacológico previo a la consulta con el cardiólogo de seguimiento. (12)

Los tratamientos invasivos en la MCH son parte de los pilares en el manejo de estos pacientes, sobre todo en los que persisten sintomáticos a pesar del tratamiento farmacológico o tienen riesgo de muerte súbita. (5,(20)) En nuestro trabajo, 1 de cada 10 pacientes ingresados, ya tenían algún tratamiento previo a la primera consul­ta con el médico tratante, destacándose el implante de CDI. Una cuarta parte de los pacientes requirió terapia invasiva en el seguimiento, siendo predominante el implante de dispositivos. Resulta destacada la baja tasa de miomectomía y ablación con alcohol a pesar del porcentaje de pacientes de tipo obstructivo y disnea clase funcional III/IV.

En Argentina el sistema de salud se encuentra particularmente fragmentado, sumado a que existe inequidad de recursos entre las distintas provincias del territorio, lo cual podría explicar las diferencias que existen con otros países. Este punto nos podría ayudar a optimizar los recursos en este tipo de patología.

Como limitaciones podemos señalar que este re­gistro cuenta con un tamaño muestral que no logra representatividad del territorio de la Argentina. Ade­más, presenta debilidades inherentes a los registros re­trospectivos y de participación voluntaria, que pueden generar sesgos de reporte.

El presente registro es el primer estudio de pacientes con MCH en Argentina que aporta datos del mundo real en cuanto a la atención de los centros no espe­cializados. La disnea y el dolor precordial fueron los síntomas más frecuentes de presentación clínica. Se destacan al ECG y el ecocardiograma como los estudios pilares para la sospecha diagnóstica, hallándose en este sentido un espacio de mejora para el acceso a estudios más complejos. El tratamiento farmacológico es acorde a lo establecido en las guías internacionales.

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